Muszka owocowa pomaga diagnozować choroby
Wymiana bilateralna naukowców pomiędzy Rzeczpospolitą Polską a Republiką Francuską PHC Polonium ma na celu wsparcie mobilności naukowców realizujących projekty badawcze. Na Uniwersytecie Wrocławskim dwuletni projekt pt. „Stworzenie i analiza zwierzęcego modelu ludzkich chorób genetycznych z wykorzystaniem Drosophila melanogaster (muszki owocowej)” jest realizowany przez zespół prof. dr hab. Małgorzaty Daczewskiej z Zakładu Biologii Rozwoju Zwierząt, w skład zespołu wchodzą dr Magda Dubińska-Magiera oraz dr Marta Migocka-Patrzałek (nr grantu PPN/BFR/2020/1/00049/U/00001).
Kierowany przez dr Teresę Jaglę francuski zespół projektowy współtworzą prof. Krzysztof Jagla i dr Monika Zmojdzian. Naukowcy z francuskiego centrum badawczego z Genetics Reproduction and Development Institute (iGReD) w Clermont-Ferrand, to wysoko wykwalifikowany zespół ekspertów odnoszący wiele sukcesów naukowych. W ostatnich latach zespół zidentyfikował m.in. geny czynników tożsamości tkankowej Ladybird oraz opisał mechanizm działania związanej z nimi kaskady sygnałowej. Równolegle określił także prawidłowości rządzące ścieżką sygnałową pełniącą istotną rolę w procesie różnicowania się komórek macierzystych mięśni muszki owocowej i morfogenezy serca. Najnowsze prace zespołu opisują funkcję genów metabolicznych w rozwoju, zwłaszcza genów kodujących enzymy glikolityczne. Wprowadzony obecnie nowy kierunek badań obejmuje tworzenie muszych modeli ludzkich chorób mięśniowych, w ramach którego zespół opracował już nowy model dystrofii miotonicznej typu 1 i wykonał jego analizy fenotypowe i transkryptomiczne.
Podstawowym celem medycyny jest trafna diagnoza, która jest niezbędna do wdrożenia szybkiego i skutecznego leczenia. Wielu pacjentów cierpiących na schorzenia o nieznanym podłożu genetycznym pozostaje niezdiagnozowanych lub błędnie zdiagnozowanych, co prowadzi do długotrwałej i uciążliwej „diagnostycznej odysei”. Ocena wpływu poszczególnych wariantów genów na zdrowie człowieka, czyli stwierdzenie czy są one przyczyną choroby czy nie, jest bardzo istotna dla rozwoju diagnostyki. Można tego dokonać dzięki organizmom modelowym, takim jak muszka owocowa (Plantié et al., 2015), które mogą pomóc w scharakteryzowaniu wariantów genów i ocenie ich chorobotwórczego działania. Muszka owocówka odgrywa ważną rolę w badaniach związanych z chorobami genetycznymi, ponieważ aż 75% genów związanych ze schorzeniami człowieka jest obecnych także w jej genomie. Wyniki badań otrzymane dzięki muszym modelom ludzkich chorób wielokrotnie pozwoliły zrozumieć ich podłoże genetyczne oraz mechanizmy patofizjologiczne.
Wyniki projektu Polonium, czyli stworzenie i analiza funkcjonalna zwierzęcego modelu ludzkich chorób genetycznych z wykorzystaniem muszki owocowej ma duże znaczenie naukowe i kliniczne. Uzyskane dane pozwolą zidentyfikować geny odpowiedzialne za rzadkie choroby genetyczne człowieka i ocenić ich patogenność. W efekcie opracowane zostaną nowe, szybkie i precyzyjne metody diagnostyczne oraz metody terapeutyczne pozwalające na ograniczenie cierpienia chorych pacjentów. Wartością dodaną realizacji projektu będzie kontynuacja badań we współpracy między ośrodkami naukowymi polskim i francuskim, która zaowocuje wspólnymi publikacjami.
W ramach realizacji Polonium serdecznie zapraszamy na otwarty wykład prof. Krzysztofa Jagly z iGReD, Francja, pt.: „Drosophila models of human muscle disorders”. Wykład zostanie wygłoszony online dnia 30 sierpnia 2021 r. i będzie miał charakter otwarty dla publiczności. Dokładna godzina i link do spotkania zostaną podane w najbliższym czasie.
Zapraszamy do śledzenia Zakładu Biologii Rozwoju Zwierząt na Facebooku.
Plantié, E.; Migocka-Patrzałek, M.; Daczewska, M.; Jagla, K. Model Organisms in the Fight against Muscular Dystrophy: Lessons from Drosophila and Zebrafish. Molecules 2015, 20, 6237–6253.
dr Marta Migocka-Patrzałek, Zakład Biologii Rozwoju Zwierząt, Wydział Nauk Biologicznych, UWr
